| 檢測項目 | 檢測技術 | 檢測內容 | 樣本類型 | 周期報告 | 操作 |
| HLA組織配型（高分辨） | HLA-SBT | HLA-A、 B、 C、 DRB1、 DRB3、 DRB4、 DRB5、 DQA1、 DQB1、 DPA1、 DPB1（可選一個或多個位點） | 檢測項目檢測項目 | 5個工作日 | 查看更多> |
| HLA組織配型（低分辨） | HLA-SSP | HLA-A、 B、 C、 DRB1、 DRB3、 DRB4、 DRB5、 DQB1（可選一個或多個位點） | 全血4ml（枸櫞酸鈉抗凝） | 5個工作日 | 查看更多> |
| HPA分型檢測 | PCR-SSP | HPA-1~17 | 全血4ml（枸櫞酸鈉抗凝） | 5個工作日 | 查看更多> |
| HLA-A/B和HPA分型 | PCR-溶解曲線法 | HLA-A、B和 HPA-1~6、15、21 | 全血4ml（枸櫞酸鈉抗凝） | 5個工作日 | 查看更多> |
| HLA-B27 | QPCR | HLA-B27 | 全血2ml（枸櫞酸鈉抗凝） | 2個工作日 | 查看更多> |
| HLA-B5801 | QPCR/ SBT | HLA-B5801 | 全血2ml（枸櫞酸鈉抗凝） | 2個工作日 | 查看更多> |
| HLA-B1502 | QPCR/ SBT | HLA-B1502 | 全血2ml（枸櫞酸鈉抗凝） | 2個工作日 | 查看更多> |
| 檢測項目 | 檢測技術 | 檢測內容 | 樣本類型 | 周期報告 | 操作 |
| ABL基因突變 | 熒光PCR-毛細管電泳測序法 | ABL激酶區點突變檢測，判斷患者對格列衛治療的耐藥情況，提示調整治療方案 | EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml | 5個工作日 | 查看更多> |
| C-kit基因突變 | 熒光PCR-毛細管電泳測序法 | Ckit基因突變檢測，包括E9、E11、E12、E13、E14、E17、E18（可選一個或多個位點） | 檢測項目檢測項目 | 5個工作日 | 查看更多> |
| FLT3/ITD基因突變 | 熒光PCR-毛細管電泳測序法 | AML患者FLT3/ITD基因突變提示患者預后不良，可作為獨立的預后指標，也可用于AML監測。 | EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml | 5個工作日 | 查看更多> |
| FLT3/TKD基因突變 | 熒光PCR-毛細管電泳測序法 | 約7%的AML會有FLT3/TKD突變。提示預后較差 | EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml | 5個工作日 | 查看更多> |
| IDH1基因突變 | 熒光PCR-毛細管電泳測序法 | IDH1體細胞突變常見于核型正常的AML，也見于MDS、MPN和MDS/MPN急變期 | EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml | 5個工作日 | 查看更多> |
| IDH2基因突變 | 熒光PCR-毛細管電泳測序法 | 體細胞突變常見于核型正常的AML。也見于MDS、MPN和MDS/MPN急變期。單獨伴IDH2和NPM1突變提示預后良好。 | EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml | 5個工作日 | 查看更多> |
| JAK2基因V617F突變 | 熒光PCR-毛細管電泳測序法 | 輔助骨髓增生性疾病診斷，對原因不明血小板增多，原因不明骨髓纖維化，先天或獲得性紅細胞增多癥等鑒別... | EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml | 5個工作日 | 查看更多> |
| NPM1基因突變 | 熒光PCR-毛細管電泳測序法 | AML患者NPM1基因突變提示預后不良，用于AML殘存監測。 | EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml | 5個工作日 | 查看更多> |
| AML1/ETO融合基因定量檢測 | PCR-熒光探針法 | AML患者輔助診斷及判斷預后，定期檢測是否有復發風險。 | EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml | 5個工作日 | 查看更多> |
| BCR/ABL融合基因定量檢測 | PCR-熒光探針法 | BCR/ABL融合基因陽性可對CML進行確診及指導用藥，反映患者治療效果的動態變化，判斷療效及復發 | EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml | 5個工作日 | 查看更多> |
| CBFβ/MYH11融合基因定量檢測 | PCR-熒光探針法 | AML患者進行輔助診斷及判斷預后，通過定期檢測可進行療效監測及輔助判斷是否存在復發風險。 | EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml | 5個工作日 | 查看更多> |
| E2A/PBX1融合基因定量檢測 | PCR-熒光探針法 | 見于3-5%的兒童和3%的成人ALL。判斷和追蹤ALL的療效，反映預后不良的指標，較好地反映患者的微小殘留的... | EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml | 5個工作日 | 查看更多> |
| PML/RARA融合基因定量檢測 | PCR-熒光探針法 | 對急性早幼粒細胞白血?。∕3）進行確診及指導用藥，定期檢測可進行療效檢測及是否存在復發風險。 | EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml | 5個工作日 | 查看更多> |
| TEL/AML1融合基因定量檢測 | PCR-熒光探針法 | 原始B細胞性、急性淋巴細胞性白血病的診斷（兒童ALL此項融合基因多見），反映預后良好的指標，用于臨床... | EDTA抗凝骨髓3-5ml或全血5ml | 5個工作日 | 查看更多> |
| 白血病融合基因 | PCR-溶解曲線法 | 16/28/30/51種融合基因，用于白血病基因分型，確定患者的基因標志。 | 骨髓樣本或外周血 4ml | 5個工作日 | 查看更多> |
| IGH/IGK/IGL基因重排 | 熒光PCR-毛細管電泳測序法 | 淋巴瘤輔助診斷 | 5張（10μm）石蠟卷或EDTA抗凝骨髓或全血5ml | 5個工作日 | 查看更多> |
| TCRB/TCRD/TCRG基因重排 | 熒光PCR-毛細管電泳測序法 | 淋巴瘤輔助診斷 | 5張（10μm）石蠟卷或EDTA抗凝骨髓或全血5ml | 5個工作日 | 查看更多> |
| 檢測項目 | 檢測技術 | 檢測內容 | 樣本類型 | 周期報告 | 操作 |
| 肺癌20基因檢測 | NGS | 檢測與肺癌靶向用藥相關的20個基因；檢測1815個致病位點，涉及54種藥物 | FFPE、手術新鮮或冷凍組織、新鮮穿刺組織 | 10個工作日 | 查看更多> |
| 肺癌11基因檢測 | NGS | 檢測與肺癌靶向用藥的相關的11個基因；檢測198種突變，涉及45種藥物 | 全血（血漿cfDNA）、FFPE、手術新鮮或冷凍組織、新鮮穿刺組織 | 10個工作日 | 查看更多> |
| 肺癌融合基因檢測 | NGS | 檢測ALK、ROS1、RET和NTRK1等85個常見的融合基因位點 | FFPE、手術新鮮或冷凍組織、新鮮穿刺組織 | 10個工作日 | 查看更多> |
| 肺癌DNA基因突變和融合基因突變檢測套餐 | NGS | 檢測DNA有關的1815個致病位點和常見的85個融合基因位點 | FFPE、手術新鮮或冷凍組織、新鮮穿刺組織 | 10個工作日 | 查看更多> |
| 結直腸癌靶向用藥檢測 | NGS | 檢測與結直腸癌靶向用藥相關的20個基因；檢測1990個致病位點，涉及52種藥物 | FFPE、手術新鮮或冷凍組織、新鮮穿刺組織 | 10個工作日 | 查看更多> |
| 結直腸癌高危人群篩查 | NGS | 覆蓋林奇綜合征5個基因，包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2及EPCAM的全外顯子和部分內含子。 | 全血、FFPE、手術新鮮或冷凍組織、新鮮穿刺組織 | 10個工作日 | 查看更多> |
| 乳腺癌/卵巢癌檢測 | NGS | BRCA1/2、PALB2基因全外顯子和部分內含子 | 口腔拭子、唾液、全血和組織標本 | 10個工作日 | 查看更多> |
| 放化療敏感性檢測 | NGS | 適用于多種腫瘤類型，一次性檢測與放化療敏感性有關的88個基因；涵蓋147個熱點突變，涉及40種藥物 | 全血、FFPE、手術新鮮或冷凍組織、新鮮穿刺組織 | 10個工作日 | 查看更多> |
| 實體瘤560基因檢測 | NGS | 檢測與癌癥相關的560個基因；涵蓋臨床治療相關基因和癌癥研究熱點基因 | 全血、FFPE、手術新鮮或冷凍組織、新鮮穿刺組織 | 項目形式，一般需一個月左右 | 查看更多> |
| 實體瘤61基因檢測 | NGS | 檢測多種腫瘤相關的61個基因；共檢測3962個致病位點，涵蓋73種藥物 | 全血、FFPE、手術新鮮或冷凍組織、新鮮穿刺組織 | 10個工作日 | 查看更多> |
| 腫瘤細胞微衛星不穩定 | PCR-毛細管電泳測序法 | Ⅱ期結直腸癌患者的用藥指導及預后預測，PD-1的用藥指導。 | 瘤體組織2~5切片或外周血5ml | 5個工作日 | 查看更多> |
| 實體瘤 618基因檢測 | NGS | 靶向用藥，放化療敏感性，TMBCML等多種腫瘤MSI檢測相關的618個基因 | 本（＞8張）；穿刺標本（10-20張）；石蠟塊：1塊 | 項目形式，一般需一個月左右 | 查看更多> |
| 檢測項目 | 檢測技術 | 檢測內容 | 樣本類型 | 周期報告 | 操作 |
| 單基因遺傳病檢測 | NGS | 檢測18個基因的全外顯子區域；涉及肝豆狀核變性、杜氏肌營養不良、苯丙酮尿癥、血友病、地中海貧血等16... | 口腔拭子、唾液和血液 | 10個工作日 | 查看更多> |
| 健康風險全面評估 | NGS | 包含腫瘤、循環系統、神經系統等共計十三個大項目的多種常見疾??；男性共計96項，女性共計100項 | 口腔拭子、唾液和血液 | 15個工作日 | 查看更多> |
| 中老年 常見疾病風險評估 | NGS | 神經系統、內分泌系統和呼吸系統等共計八個大項；共計檢測35項常見疾病，并評估風險 | 口腔拭子、唾液和血液 | 15個工作日 | 查看更多> |
| 心腦血管疾病基因檢測 | NGS | 共計檢測12項常見心腦血管疾病類型 | 口腔拭子、唾液和血液 | 15個工作日 | 查看更多> |
| 慢性病易感基因檢測 | NGS | 包括高血壓、冠心病等12項慢性疾病檢測；同時檢測乳糖、酒精和其它6大類物質的代謝和吸收能力 | 口腔拭子、唾液和血液 | 15個工作日 | 查看更多> |
| 高發腫瘤基因檢測 | NGS | 檢測21項男性高發腫瘤/22項女性高發腫瘤相關基因 | 口腔拭子、唾液和血液 | 15個工作日 | 查看更多> |
| 都市菁英檢測套餐 | NGS | 高血壓、高血糖、高血脂、酒精代謝能力、肥胖風險、抗衰老、抗癌能力、免疫、膽固醇分泌（男）、抗氧化... | 口腔拭子、唾液和血液 | 15個工作日 | 查看更多> |
| 女性呵護檢測套餐 | NGS | 乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、抗氧化能力、抗過敏能力、子宮內膜癌等相關基因檢測 | 口腔拭子、唾液和血液 | 15個工作日 | 查看更多> |
| 男性健康檢測套餐 | NGS | 前列腺癌、肺癌、胃癌、肥胖風險、酒精代謝能力等相關基因檢測 | 口腔拭子、唾液和血液 | 15個工作日 | 查看更多> |
| 藥物基因組學 安全用藥檢測 | NGS | 檢測代謝類疾病、感染性疾病、精神類疾病、血腦血管疾病和鎮痛、哮喘以及腫瘤等用藥安全相關的基因檢測 | 口腔拭子、唾液和血液 | 15個工作日 | 查看更多> |
| 老年病基礎基因檢測 | NGS | 阿茲海默癥、帕金森病和老年性黃斑變性相關基因檢測 | 口腔拭子、唾液和血液 | 15個工作日 | 查看更多> |
| 兒童健康成長基因檢測 | NGS | 學習潛力、成長發育、用藥指南和營養需求以及體質特征等共計五個大項；檢測54項與兒童成長有關的指標。 | 口腔拭子、唾液和血液 | 15個工作日 | 查看更多> |
| 運動指導檢測 | NGS | 基礎代謝（7項），運動能力（6項）、健康指導（9項）、運動保護（5項）、肥胖風險（12項）等共計39項內容 | 口腔拭子、唾液和血液 | 15個工作日 | 查看更多> |
| 肥胖基因檢測 | NGS | 檢測一些特殊化合物相關的代謝基因；檢測與肥胖相關的8個項目 | 口腔拭子、唾液和血液 | 15個工作日 | 查看更多> |
| 美膚及營養基因檢測 | NGS | 檢測皮膚彈性、鎖水和抗紫外線等能力相關的8個項目；檢測與營養代謝相關的12個項目 | 口腔拭子、唾液和血液 | 15個工作日 | 查看更多> |
| 煙酒損傷相關基因檢測 | NGS | 檢測酒精代謝、酒精依賴和尼古丁依賴等5個項目相關的基因 | 口腔拭子、唾液和血液 | 15個工作日 | 查看更多> |
| 檢測項目 | 檢測技術 | 檢測內容 | 樣本類型 | 周期報告 | 操作 |
| 脆性X綜合征 | QPCR | FMR1及AFF2基因拷貝數變化及甲基化狀態；用于脆性X綜合征患者檢測。 | 外周血5ml | 5個工作日 | 查看更多> |
| 脊髓性肌肉萎縮癥（SMA） | QPCR | SMN1基因的檢測，脊髓性肌肉萎縮癥的篩查診斷。 | 外周血5ml | 5個工作日 | 查看更多> |
| 耳聾基因檢測 | NGS | MT-RNR1/GJB2/GJB3/GJB6/SLC26A4/KCNJ10/FOXI1多個基因的全外顯子和部分內含子 | 口腔拭子、唾液和血液 | 10個工作日 | 查看更多> |
| 杜氏肌營養不良癥（DMD） | MLPA | DMD病人病因檢測，檢測DMD基因的所有外顯子和外顯子IDP427c拷貝數。 | 外周血5ml | 5個工作日 | 查看更多> |
| Y染色體微缺失檢測 | QPCR | AZFa,AZFb,AZFc基因座的缺失及重復，以及部分缺失；用于男性不育患者病因分析。 | 外周血5ml | 5個工作日 | 查看更多> |
| 微缺失篩查 | MLPA | 篩查30多種常見的微小缺失/重復綜合征；用于產前標本微缺失/微重復篩查，智力障礙/流產物檢測 | 羊水、絨毛；外周血/流產絨毛 | 5個工作日 | 查看更多> |
| 23對染色體非整倍體檢測 | MLPA | 檢測人類23對染色體的非整倍體檢測；用于習慣性流產病因分析。 | 流產絨毛 | 5個工作日 | 查看更多> |
| 地中海貧血 | PCR-溶解曲線法 | 非缺失α-、缺失型α-、β-地中海貧血 | 外周血或臍帶血5ml或3個血斑 | 3個工作日 | 查看更多> |
| 葉酸代謝 | QPCR | MTHFR和MTRR基因多態性檢測 | 外周血5ml | 3個工作日 | 查看更多> |
| 檢測項目 | 檢測技術 | 檢測內容 | 樣本類型 | 周期報告 | 操作 |
| 基礎全外顯子組 | NGS | 檢測人體全部基因的編碼區域，針對特定疾病進行風險評估，檢測編碼區遺傳性變異基因攜帶和突變情況，對... | 口腔拭子、唾液和血液 | 25個自然日 | 查看更多> |
| 高端全外顯子組 | NGS | 包括單基因遺傳病、慢性復雜病風險評估，遺傳性腫瘤風險評估，特質基因檢測，藥物基因組檢測等多個方面... | 口腔拭子、唾液和血液 | 25個自然日 | 查看更多> |
| 醫學全外顯子組 | NGS | 檢測OMIM已確認的5,775種疾病，重點關注與受檢者表型相關的基因；主要用于醫療和科研，可提供輔助臨床的... | 全血＞2ml | 25個自然日 | 查看更多> |
| 全基因組檢測 | NGS | 全面覆蓋人體全部基因信息，評估個體罹患特定疾病的風險、遺傳性變異基因攜帶和突變情況、安全用藥相關... | 口腔拭子、唾液和血液 | 一個月左右 | 查看更多> |